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糖糖和遙遙的苦惱

2022年的春節(jié)對糖糖一家來說極其特殊，在這個張燈結(jié)彩闔家歡樂的時刻，糖糖家卻等來了阿拉杰里綜合征（ALGS）的確診報告。從出生開始，糖糖的血清膽紅素就高居不下，一直用小手抓耳朵、頭和全身，不僅整夜的哭鬧不止而且渾身起了很多的“黃瘤”。父母帶著他從縣醫(yī)院到郴州市醫(yī)院再到湖南省兒童醫(yī)院跑了個遍，最終拿到了讓家長欲哭無淚的報告。

“糖糖是家里的老三，上面哥哥姐姐都好好的，誰會想到他得了這樣的病。自從他出生后，我就沒有再上班，一直帶著他在看病，家里的收入全靠他爸爸在建筑工地打工。那段時間，我們輾轉(zhuǎn)在各個醫(yī)院反復(fù)進(jìn)行各種檢查，真是特別艱難。但是作為父母，我們即使借錢治病也不可能放棄。”確診后，糖糖也服用過一些增強膽汁酸排泄、降低血液中膽固醇及膽固醇酯的藥物，但只能一定程度控制膽紅素上升，對于瘙癢癥狀的緩解非常不理想。“看著那么小的孩子每天晚上一邊哭鬧一邊渾身抓癢，皮膚上都是血印，我覺得有一萬只螞蟻在往我們娘倆身體和心里鉆。我經(jīng)常整宿整宿的用手、用小毛巾摩擦他的皮膚，幫他止癢，有時候坐著就睡著了。”

山東的遙遙剛出生時粉白可愛，全家對小公主的到來萬分欣喜，但慢慢的遙遙的皮膚開始發(fā)黃，出現(xiàn)了持續(xù)黃疸不退、肝功能異常的癥狀，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給出的診斷為膽道閉鎖，最佳手術(shù)時間是出生后2個月之內(nèi)。“當(dāng)時遙遙已經(jīng)3個多月，而且對于手術(shù)我們也有一定的顧慮，所以又帶她去了上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。做了基因檢測后，確診了阿拉杰里綜合征。” 險些因誤診接受手術(shù)的遙遙此時已經(jīng)出現(xiàn)了瘙癢、特殊面容等癥狀，“這對于我們一家來說真是晴天霹靂！眼看著粉嫩的孩子皮膚越來越黃，面部發(fā)生變化，還因瘙癢整夜哭鬧，全家真是心如刀絞。那段時間我最怕天黑，為了分散她的注意力不去滿身亂抓，每天晚上我都要開車出去帶著她一圈圈兜風(fēng)直到睡著。明明做了包括DNA檢測在內(nèi)所有的產(chǎn)檢項目，沒想到還是生下了有基因缺陷的孩子。”

愿你有個葡萄味兒的美夢

2022年6月，糖糖在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)用上了治療1歲及以上ALGS膽汁淤積性瘙癢的氯馬昔巴特口服溶液。用藥之后，糖糖的血清膽紅素、膽汁酸水平得到了有效的控制，血清膽固醇開始下降，瘙癢癥狀也有了明顯的好轉(zhuǎn)，不僅睡得安穩(wěn)吃飯更香了，身上的“黃瘤”也在逐漸消退。糖糖媽媽說，孩子得了這個病后，才覺得能睡個安穩(wěn)覺是如此難能可貴。如今1歲8個月的糖糖蹣跚學(xué)步咿呀學(xué)語，生長發(fā)育暫時沒有表現(xiàn)出與同齡健康幼兒的差距。

今年3月，遙遙開始服用氯馬昔巴特進(jìn)行治療。服藥后，遙遙的黃疸逐漸褪去，睡得更安穩(wěn)了，膽紅素、膽汁酸水平和血清膽固醇都有了明顯的下降。而且氯馬昔巴特的葡萄口味更適合兒童服用，之前喂藥的老大難問題迎刃而解。遙遙媽媽拿著手機展示了1歲10個月的遙遙背誦《詠鵝》的視頻，所有的痛苦都被稚嫩的聲音和甜美的笑容治愈。“看著孩子健康快樂的長大，就是我們最大的心愿！”

從“罕見”到“看見”

對ALGS患者來說氯馬昔巴特的獲批上市僅解決了“有藥可用”的問題，讓每個患兒“有藥可及”仍需多方不斷努力。現(xiàn)在這一疾病沒有收錄在國家《第一批罕見病目錄》，因此患者很難被按照罕見病待遇對待，也無法享受相應(yīng)的醫(yī)療保障待遇。

糖糖和遙遙的媽媽都不約而同地表示，氯馬昔巴特作為國內(nèi)唯一獲批上市用于阿拉杰里綜合征患者膽汁淤積性瘙癢的新藥，兩家都第一時間給孩子服用，但是用藥的持續(xù)性卻一直是個問號。已經(jīng)服藥2年的糖糖媽媽感受到了不小的壓力：“目前家里的收入就靠他爸爸外出打工，糖糖還有哥哥姐姐也正在上學(xué)，我們這樣的家庭真是在咬牙支撐。”遙遙家也有老人和上初中的哥哥需要照顧，加入了ALGS患者公益群的遙遙媽媽說：“病友們都面臨非常大的挑戰(zhàn)，群里很多病友都存在能否持續(xù)用藥的困難，尤其是農(nóng)村多子女家庭更需要全社會的關(guān)注，甚至是救助。”

在談及疾病和困難的同時，兩位媽媽都特別強調(diào)孩子非常聰明——糖糖經(jīng)常和哥哥姐姐“斗智斗勇”；遙遙的表達(dá)非常精準(zhǔn)時常語出驚人。ALGS患兒智力發(fā)育不受疾病影響，他們應(yīng)該有更加美好的未來！如果患兒可以持續(xù)接受有效且安全的藥物治療，不僅可以控制病情的進(jìn)一步發(fā)展、避免手術(shù)風(fēng)險，家庭也無需背負(fù)沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

隨著我國罕見病防治與保障工作的深入，醫(yī)保目錄也在不斷調(diào)整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負(fù)擔(dān)大幅減輕。2022年的醫(yī)保藥品目錄談判還特別規(guī)定，罕見病治療藥品不受上市時間限制，符合條件的罕見病用藥按程序納入醫(yī)保藥品目錄。

病痛挑戰(zhàn)基金會和弗若斯特沙利文咨詢公司聯(lián)合發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》指出，截至2023年1月最新版國家醫(yī)保藥品目錄公布后，共有199種罕見病藥品在全球上市，涉及87種罕見��；其中，103種藥品在中國上市，涉及47種罕見病；73種藥品納入醫(yī)保，涉及31種罕見病。數(shù)據(jù)說明，一方面，我國罕見病藥品上市數(shù)量相對于全球情況仍有一定差距，多達(dá)40種罕見病患者面臨“境外有藥、境內(nèi)無藥”的無奈局面；另一方面，已上市藥品中逾70%納入醫(yī)保，國家醫(yī)保藥品目錄每年的動態(tài)更新，不斷納入罕見病用藥，到現(xiàn)在已初見成效。

期待越來越多的罕見病新藥能夠納入醫(yī)保，為廣大患者帶來實打?qū)嵉膸椭�。希望不久之后，糖糖和遙遙們實現(xiàn)用藥可及的心愿，讓葡萄味兒的美夢伴隨每天。

阿拉杰里綜合征（ALGS）

阿拉杰里綜合征（ALGS）又稱為動脈-肝臟發(fā)育不良，是常染色體顯性遺傳的膽汁淤積性肝病 ，累及肝臟、心臟、骨骼、眼睛等多個器官，臨床表現(xiàn)多樣，病情輕重不一[1]。

其發(fā)病率在1/30000至1/50000（活產(chǎn)兒中）之間[2]，而主要病例表現(xiàn)膽管缺乏和臨床表現(xiàn)膽汁淤積可能發(fā)生在許多其他疾病中，從而導(dǎo)致診斷不足或誤診[3]。

幾乎100%的ALGS患者可出現(xiàn)不同程度的膽汁淤積，膽汁淤積性瘙癢的發(fā)生率約為75%，其中中重度約占40%[4]。膽汁淤積性瘙癢是ALGS患兒最嚴(yán)重的癥狀[5]，導(dǎo)致患兒皮膚殘缺、睡眠中斷、生長發(fā)育不良、心理健康障礙，嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量[6]。目前該病已被中國國家罕見病注冊系統(tǒng)(NRDRS) 收錄，并提交了納入國家第二批罕見病目錄的申請。

氯馬昔巴特口服液

氯馬昔巴特口服溶液屬于回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運蛋白(IBAT)抑制劑，是針對ALGS發(fā)病機制研發(fā)的創(chuàng)新治療藥物。它通過藥理性阻斷膽汁酸的腸肝循環(huán)，抑制膽汁酸重吸收，促進(jìn)膽汁酸從糞便中排泄。已有臨床研究證明，IBAT抑制劑可顯著持續(xù)緩解瘙癢癥狀，降低膽汁酸水平[7,9]。

2021年9月，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)氯馬昔巴特口服溶液用于治療1歲及以上的ALGS患者膽汁淤積性瘙癢，是全球首個針對ALGS瘙癢獲批的治療藥物[8]。此外，根據(jù)中國海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的“先行先試”政策，該藥已于2022年2月被批準(zhǔn)作為臨床急需藥品在該區(qū)內(nèi)進(jìn)口使用；于2023年5月底獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，在國內(nèi)上市。

*文中患者均為化名